染色体和性发育异常疾病

• 作者: 伍学焱 茅江峰
• 来源期刊: 药品评价
• 学科: 医学
• 关键词: 性染色体 性发育异常疾病 特纳综合征 克兰菲尔特综合征 SOX9 DMRT1
• 年，卷（期）: 2016,（3）
• 所属期刊栏目: 药物与临床
• 页码范围: 39-42
• 页数: 4页
• 分类号: R588
• 字数: 4011字
• 语种: 中文

摘要

X和Y染色体的数目异常，可导致多种性发育异常疾病，常见疾病有特纳氏综合征和克兰菲尔特综合征。特纳综合征的经典核型为46,XO，以矮小和原发闭经为突出表现。克兰菲尔特综合征的经典核型为47,XXY，以小睾丸和生精障碍为突出表现。常染色体中含有很多基因(如SOX9、DMRT1)，它们剂量依赖性地调控性腺的形成和发育。因此，包含这些基因的常染色体出现大片段丢失或重复，也可导致性发育异常疾病。

作者信息

序号	姓名	单位	发文数	被引次数	H指数	G指数
1	茅江峰	北京协和医院内分泌科卫生计划生育委员会内分泌重点实验室	17	22	3.0	4.0
2	伍学焱	北京协和医院内分泌科卫生计划生育委员会内分泌重点实验室	9	4	1.0	2.0