不完全型雄激素不敏感综合征产前诊断研究

• 作者: 华轩 吴维青 袁晖 谢建生
• 来源期刊: 中国男科学杂志
• 学科: 医学
• 关键词: 不完全型雄激素不敏感综合征 雄激素受体基因 产前诊断 连锁(遗传学)
• 年，卷（期）: 2016,（6）
• 页码范围: 3-6
• 页数: 4页
• 分类号: R714.55
• 字数: 2785字
• 语种: 中文
• DOI: 10.3969/j.issn.1008-0848.2016.06.001

摘要

目的：对不完全型雄激素不敏感综合征（Partial Androgen Insensitivity Syndrome, PAIS）一家系进行病例报道及遗传分析，并对高危胎儿进行产前诊断。方法分析患者雄激素受体（AR）基因序列及第一外显子内的CAG重复，结合核型及产前超声判断胎儿是否罹患PAIS。结果2名患者AR基因编码区及侧翼序列未见异常，男性胎儿获得了与疾病相关的CAG重复次数，超声检查提示其外生殖器发育异常。结论本研究对一个PAIS家系进行了遗传分析，虽未能明确AR基因突变，但连锁分析及产前超声均提示男性胎儿罹患PAIS。本研究可为同样病例的遗传分析、产前诊断和遗传咨询提供借鉴资料。

作者信息

序号	姓名	单位	发文数	被引次数	H指数	G指数
1	谢建生	南方医科大学附属深圳妇幼保健院中心实验室	37	126	7.0	9.0
2	华轩	南方医科大学附属深圳妇幼保健院超声科	14	153	9.0	12.0
3	吴维青	南方医科大学附属深圳妇幼保健院中心实验室	15	38	4.0	5.0
4	袁晖	南方医科大学附属深圳妇幼保健院产科	9	30	3.0	5.0