Smisth-Magenis综合征一例报道并文献复习

• 作者: 周满相
• 来源期刊: 中国优生与遗传杂志
• 学科: 医学
• 年，卷（期）: 2016,（3）
• 所属期刊栏目: 出生缺陷与先天畸形
• 页码范围: 95-96
• 页数: 2页
• 分类号: R394.3
• 语种: 中文

摘要

史密斯-马吉利综合征(Smith-Magenis syndrome)是一种罕见的基因疾病,通常患者几乎不知痛为何物.这种疾病由17号染色体异常引起,会影响身体多个部位,导致智力缺陷、面部表情异常、睡眠障碍以及行为问题.病人常见的特征为方脸、眼睛深陷、下颚偏大、鼻梁塌陷.新生儿满18月后,夜晚大脑松果体会停止分泌褪黑激素(N-乙酰-5-甲氧基色胺),相反,大脑会在早上分泌这种物质,造成睡“倒瞌睡”的现象.心理上可能会有强迫性神经官能症(OCD)、自闭症、易怒、注意力缺失、情绪异常.这种疾病20世纪80年代首次在美国被发现,发病率约为二点五万分之一,至今没有有效治疗办法.

作者信息

序号	姓名	单位	发文数	被引次数	H指数	G指数
1	周满相		4	4	1.0	2.0