一个复杂性 PAF 家系的遗传特征及其与 KCNE1-S38 G、D85 N基因多态性的关系

• 作者: 吴立荣 李伟 罗振华 胡睿
• 来源期刊: 贵州医科大学学报
• 学科: 医学
• 关键词: 心房颤动 多态性,单核苷酸 序列分析,DNA 常染色体显性遗传 钾离子通道基因
• 年，卷（期）: 2016,（7）
• 所属期刊栏目: 基础研究
• 页码范围: 779-782
• 页数: 4页
• 分类号: R541.75|RZ273
• 字数: 2894字
• 语种: 中文
• DOI: 10.19367/j.cnki.1000-2707.2016.07.008

摘要

目的：调查1例复杂性阵发性心房颤动（ PAF）先证者家系遗传特征，探讨复杂性PAF与钾离子通道KCNE1-S38G、D85N基因多态性的关系。方法：确诊的1例复杂性PAF先证者，收集其家系所有成员资料，绘制家系图谱，分析该家系遗传特征；提取该家系先证者及后代外周静脉血基因组DNA，采用聚合酶链反应（ PCR）扩增KCNE1-S38G、D85N基因特异目的片段，进行DNA序列测定，测序结果经BLAST对比，分析该家系成员KC-NE1-S38G、D85N基因多态性。结果：绘制家系图谱发现，该家系符合常染色体显性遗传病特征；经BLAST对比发现家系中发病成员与未发病成员的KCNE1-S38G、D85N基因特异片段测序与野生型基因DNA序列一致。结论：该复杂性PAF家系为常染色体显性遗传，其KCNE1-S38G、D85N基因序列未发生改变。

作者信息

序号	姓名	单位	发文数	被引次数	H指数	G指数
1	吴立荣	贵州医科大学附院心血管内科	26	71	5.0	7.0
2	李伟	贵州医科大学附院心血管内科	46	112	7.0	9.0
3	罗振华	贵州省人民医院中心实验室	11	42	4.0	6.0
4	胡睿	贵州医科大学附院心血管内科	1	0	0.0	0.0