婴儿 Citrin 缺陷病13例临床分析

• 作者: 卓志强 吴俊峰 方志旭 黄育坤
• 来源期刊: 中国小儿急救医学
• 关键词: Citrin 缺陷病 肝内胆汁淤积 串联质谱分析 儿童
• 年，卷（期）: 2016,（1）
• 所属期刊栏目: 临床应用研究
• 页码范围: 64-66
• 页数: 3页
• 字数: 3492字
• 语种: 中文
• DOI: 10.3760/cma.j.issn.1673-4912.2016.01.016

摘要

目的：探讨 Citrin 缺陷导致婴儿肝内胆汁淤积的临床表现、诊治方法及预后。方法回顾性分析我院收治的诊断为 Citrin 缺陷病的13例黄疸、肝功能损害患儿的临床资料，进行实验室检查，肝胆 B 超，血串联质谱分析、尿气相色谱质谱有机酸分析等检查。结果 Citrin 缺陷病患儿入院时体重大部分偏低，直接胆红素升高，甲胎蛋白明显升高，血生化提示低白蛋白降低、ALT、AST、γ-谷氨酰转移酶、碱性磷酸酶明显增高，血串联质谱提示有特异性氨基酸升高及肉碱升高，尿气相色谱质谱有机酸分析提示有4-羟基苯乳酸及4-羟基苯丙酮酸增高。经含中链甘油三酯配方饮食及护肝、退黄等对症治疗后患儿黄疸消退，肝功能明显改善。结论婴儿 Citrin 缺陷病起病早，临床表现无特异性，早期行血、尿串联质谱检查有助于诊断，及时给予含中链甘油三酯配方饮食可改善预后。

作者信息

序号	姓名	单位	发文数	被引次数	H指数	G指数
1	吴俊峰	福建省泉州市儿童医院感染科	9	31	4.0	5.0