应用微阵列比较基因组杂交技术探讨颅部神经管畸形与基因组拷贝数变异的相关性

• 作者: 吴佰林 姜宏 张霆 汪静 蔡春泉 谢华 赵慧智 郭柳 陈晓丽
• 来源期刊: 安徽医科大学学报
• 学科: 医学
• 关键词: 微阵列比较基因组杂交 颅部神经管畸形 基因组拷贝数变异
• 年，卷（期）: 2016,（5）
• 所属期刊栏目: 临床医学研究
• 页码范围: 686-690,691
• 页数: 6页
• 分类号: R714.7|R715.5
• 字数: 3996字
• 语种: 中文

摘要

目的：应用微阵列比较基因组杂交技术( Array-CGH)对颅部神经管畸形及正常流产胚胎进行基因组拷贝数变异( CNVs)筛查,探讨基因组CNVs在颅部神经管畸形中的致病作用。方法在伦理同意基础上,采集51例颅部神经管畸形胚胎(病例组)和75例正常流产胚胎(对照组),运用高分辨率芯片筛查全基因组CNVs,针对所发现的基因组CNVs,利用国际基因组CNVs多态性数据库过滤去除良性多态性CNVs,然后根据其是否包含参考基因将其分别命名为非多态性 CNV、非多态性 genic CNV 及非多态性 ciliogenic CNV,应用χ2检验对以上基因组CNVs与颅部神经管畸形的相关性进行分析。结果病例组和对照组分别检测到48和33个非多态性 CNVs,其中分别有37和26个为非多态性genic CNVs。病例组内含非多态性CNVs和非多态性 genic CNVs的样本比例均显著高于对照组(52．9% vs 32．0%,P<0．05；49．0% vs 26．6%,P<0．05),其中非多态性genic CNVs导致颅部神经管畸形发生风险增加2．644倍( OR=2．644)。结论全基因组CNVs研究的证据表明,基因CNVs是颅部神经管缺陷的危险因素。