微阵列比较基因组杂交检测和分析一例46,X0,+der(?)胎儿的全基因组拷贝数变化

• 作者: 任景慧 张丽 张艳亮 戴勇 李启运 涂植光 王林纤
• 来源期刊: 基础医学与临床
• 学科: 医学
• 关键词: 微阵列比较基因组杂交 G显带染色体分析 拷贝数变化 细胞遗传分析
• 年，卷（期）: 2010,（2）
• 所属期刊栏目: 研究论文
• 页码范围: 144-150
• 页数: 7页
• 分类号: R394.3
• 字数: 2677字
• 语种: 中文

摘要

目的 检测和分析一例46,X0,+der(?)胎儿的全基因组拷贝数变化(CNVs),确定胎儿的核型,探讨微阵列比较基因组杂交(array-CGH)在临床细胞遗传诊断中运用的町行性和优越性.方法 对胎儿进行常规G显带染色体分析,应用array-CGH芯片进行全基因组高分辨率扫描和分析,RT-qPCR验证array-CGH的结果 .结果 G显带染色体分析显示胎儿的核型为46,X0,+der(?).Array-CGH显示衍生染色体为Y染色体,且不存在CNVs;另外,共检测出了118个亚显微CNVs.RT-qPCR证明array-CGH的结果 是准确的.结论 与传统的细胞遗传分析方法 相比,array-CGH具有高分辨率、高通量和高准确性等优点,为亚显微水平染色体畸变的检测提供了一种新型的强大的分析平台. 胎儿进行常规G显带染色体分析,应用array-CGH芯片进行全基因组高分辨率扫描和分析,RT-qPCR验证array-CGH的结果 .结果 G显带染色体分析显示胎儿的核型为46,XO,+der(?).Array-CGH显示衍生染色体为Y染色体,且不存在CNVs;另外,共检测出了118个亚显微CNVs.RT-qPCR 明array-CGH的结果 是准确的.结论 与传统的细胞遗传分析方法 相比,array-CGH具有高分辨率、高