构建阵挛性癫痫伴破碎红纤维综合征患者来源的诱导多能干细胞系

• 作者: 季修庆 徐天慧 林颖 梁栋 罗春玉 胡平 胡焕然 许争峰
• 来源期刊: 临床检验杂志
• 学科: 医学
• 关键词: 诱导多能干细胞 重编程 阵挛性癫痫伴破碎红纤维综合征 仙台病毒 异质性
• 年，卷（期）: 2016,（8）
• 所属期刊栏目: 临床实验研究
• 页码范围: 584-589
• 页数: 6页
• 分类号: R394.2
• 字数: 5457字
• 语种: 中文
• DOI: 10.13602/j.cnki.jcls.2016.08.06

摘要

目的 构建阵挛性癫痫伴破碎红纤维综合征(MERRF)患者来源的诱导多能干细胞(iPSCs).方法 采集MERRF患者外周血并分离PBMC,用含有4个重编程转录因子(OCT4、SOX2、KLF4和c-MYC)的仙台病毒感染PBMC,获得患者来源的iPSCs;用细胞形态学、免疫荧光染色、拟胚体形成分化和RT-PCR对iPSCs的多能性进行鉴定;核型分析验证其安全性;焦磷酸测序检测患者来源的iPSCs中线粒体DNA (mtDNA)第8344位的突变比例.结果 患者来源的iPSCs经过多能性验证实验证明其具有多能性;核型分析表明,iPSCs核型正常;建立的6个iPSCs细胞系中,mtDNA 8344位点的突变比例分别为68.24％、60.51％、45.95％、24.06％、62.11％和0.结论 通过非整合重编程技术成功构建MERRF患者来源iPSCs细胞系,为进一步研究MERRF疾病提供多能干细胞资源.