导致先天性白内障的 CRYGD 基因的一个新突变

• 作者: 康冉冉 徐佩文 李杰 邹洋 高媛 高明 黄色新
• 来源期刊: 中华医学遗传学杂志
• 关键词: 先天性白内障 CRYGD 基因 DNA 测序 无义突变
• 年，卷（期）: 2016,（4）
• 所属期刊栏目: 论 著
• 页码范围: 515-518
• 页数: 4页
• 字数: 2667字
• 语种: 中文
• DOI: 10.3760/cma.j.issn.1003-9406.2016.04.020

摘要

目的：对一个常染色体显性遗传性白内障(autosomal dominant congenital cataract,ADCC)家系进行基因突变筛查。方法应用 Sanger 测序分析18个 ADCC 致病基因的突变热点,通过序列比对分析找出突变,并在100例健康对照中进行筛查,以排多态性位点的可能。结果该家系中的3例患者均携带 CRYGD 基因 c.471G>A(p.Trp157Term)杂合突变,可导致编码的γ晶状体蛋白在第157位氨基酸处提前终止翻译。在2名表型正常的家系成员和100名表型正常的健康对照中均未发现同样的突变。经Mutation t@siting 软件预测,该突变为有害突变。结论CRYGD 基因 c.471G>A(p.Trp157Term)杂合突变可能为该家系的致病原因。该突变尚未见报道,因此是一种新发现的先天性白内障致病突变。