尿液线粒体DNA突变检测筛查线粒体脑肌病方法研究

• 作者: 丁卫江 张明 漆学良 陈蕊
• 来源期刊: 中风与神经疾病杂志
• 关键词: 尿液 基因 线粒体脑肌病
• 年，卷（期）: 2016,（6）
• 所属期刊栏目: 论著与经验总结
• 页码范围: 500-503
• 页数: 4页
• 字数: 4166字
• 语种: 中文

摘要

目的 分析线粒体脑肌病患者血液及尿液中线粒体DNA突变情况,提供无创基因检测方法的证据支持.方法 采用聚合酶链式反应(PCR),限制性内切酶酶切等方法对患者进行线粒体基因分析,对患者血液、尿液标本中线粒体DNA突变情况进行检测,筛查并确诊线粒体脑肌病.结果 7例患者被确诊为A3243G杂合突变,血、尿标本中突变负荷分别为17.80％和60.16％、20.88％和73.96％、29.62％和92.58％、36.01％和91.29％、5.14％和48.78％、5.74％和58.57％、0.57％和5.99％.结论 线粒体脑肌病患者尿液中线粒体DNA突变率明显高于血液中的突变率,且尿液标本为无创取得,可作为基因检测的首选标本.

作者信息

序号	姓名	单位	发文数	被引次数	H指数	G指数
1	张明	南昌大学第二附属医院神经内科	47	118	6.0	8.0
2	丁卫江	南昌大学第二附属医院神经内科	31	65	5.0	6.0
3	漆学良	南昌大学第二附属医院神经内科	28	42	3.0	4.0
4	陈蕊	南昌大学第二附属医院神经内科	12	22	3.0	3.0