戊二酸尿症1型的复杂临床表型与基因型

• 作者: 王峤
• 来源期刊: 中国当代儿科杂志
• 关键词: 戊二酸尿症1型 戊二酰辅酶A脱氢酶 肌张力不全 有机酸尿症 新生儿筛查
• 年，卷（期）: 2016,（5）
• 所属期刊栏目: 综述
• 页码范围: 460-465
• 语种: 中文
• DOI: 10.7499/j.issn.1008-8830.2016.05.016

摘要

戊二酸尿症1型为罕见的有机酸尿症,为常染色体隐性遗传病.戊二酰辅酶A脱氢酶(GCDH)基因缺陷导致戊二酰辅酶A脱氢酶活性降低或缺陷,导致戊二酸、3-羟基戊二酸在体内蓄积,引起纹状体等神经核团损害,导致神经退行性疾病.患者临床表型及基因型复杂,个体差异显著,胎儿期至成年均可发病,轻症患者发病前几乎无临床症状,重者表现为严重的急性代谢性脑病,导致死亡或残障.婴幼儿时期常因发热、外伤、饥饿、高蛋白饮食、疫苗接种等诱因引发急性脑病.患者发病年龄越早症状越重,预后越差.尿有机酸、血液酯酰肉碱谱分析及GCDH基因检测是诊断戊二酸尿症1型的重要方法,新生儿筛查是早期诊断、改善预后的关键.

作者信息

序号	姓名	单位	发文数	被引次数	H指数	G指数
1	王峤	北京大学第一医院儿科	23	175	6.0	12.0