毛囊角化病患者ATP2A2基因的突变分析

• 作者: 周倩 张国龙 朱路得 杜旭峰 罗浩 赵小燕 邵敏华 顾永
• 来源期刊: 中华医学遗传学杂志
• 关键词: 毛囊角化病 ATP2A2基因 基因突变
• 年，卷（期）: 2016,（5）
• 所属期刊栏目: 临床遗传学论著
• 页码范围: 641-644
• 页数: 4页
• 字数: 2699字
• 语种: 中文
• DOI: 10.3760/cma.j.issn.1003-9406.2016.05.013

摘要

目的：对1个毛囊角化病家系和1例散发病例的 ATP2A2基因进行突变分析,探讨其分子发病机制。方法收集该家系及散发病例临床资料,提取4名家系成员(3例患者和1名正常成员)、1例散发病例及100名正常对照外周血基因组 DNA,应用 PCR 扩增和 DNA 直接测序,对ATP2A2基因进行突变分析。结果测序结果显示,家系的3例患者均检测到 ATP2A2基因第12外显子 c.1484C>T(S495L)错义突变；在散发病例中检测到 ATP2A2基因第4内含子与第5外显子交界处 c.325-2A>G 剪切突变,c.325-2A>G 突变在中国汉族人毛囊角化病患者中尚未见报道。在100名正常对照中均未检测到相同突变。结论 ATP2A2基因突变为该家系患者及散发病例的致病原因。

作者信息

序号	姓名	单位	发文数	被引次数	H指数	G指数
1	邵敏华	南京医科大学附属无锡人民医院皮肤科	14	37	4.0	5.0
2	杜旭峰	南京医科大学附属无锡人民医院皮肤科	16	25	3.0	4.0
3	顾永	南京医科大学附属无锡人民医院皮肤科	11	20	3.0	3.0
4	赵小燕	厦门大学附属第一医院皮肤科	15	25	2.0	4.0
5	罗浩	200443上海市皮肤病医院光医学治疗科	1	2	1.0	1.0
6	朱路得	200443上海市皮肤病医院光医学治疗科	1	2	1.0	1.0
7	周倩	200443上海市皮肤病医院光医学治疗科	1	2	1.0	1.0