毛囊角化病ATP2A2基因突变研究

• 作者: 任韵清 吕红莉 周伏圣 孙良丹 张学军 方巧云 权晟 杜文辉 杨森 沈玉君 王培光 高敏
• 来源期刊: 安徽医科大学学报
• 学科: 医学
• 关键词: 角化病,毛囊/遗传学 突变
• 年，卷（期）: 2007,（3）
• 所属期刊栏目: 遗传性皮肤病研究专题
• 页码范围: 253-255
• 页数: 3页
• 分类号: R758.5|R394|R394.2|R758.71
• 字数: 2026字
• 语种: 中文
• DOI: 10.3969/j.issn.1000-1492.2007.03.006

摘要

目的 检测中国汉族人毛囊角化病ATP2A2基因突变. 方法 采用聚合酶链反应扩增患者和健康对照个体ATP2A2基因的全部外显子,并进行DNA测序,以100例无亲缘关系的正常人作对照.结果 在3例患者中共发现3个突变,包括2个移码突变(1922insG、2900insT)、1个错义突变(1031G→A),其中1031G→A为重复突变.在100例正常对照中均未发现上述突变.结论 移码突变(1922insG、2900insT)和错义突变(1031G→A)可影响ATP2A2基因转录和翻译产物,从而引起3例患者的发病.