糖原累积症Ⅰa型一例报告并文献复习

• 作者: 余学锋 杨雁 胡蜀红 闫泳黎
• 来源期刊: 临床内科杂志
• 关键词: 糖原累积症Ⅰa型 低血糖 肝肿大 G6PC基因
• 年，卷（期）: 2016,（9）
• 所属期刊栏目: 论著
• 页码范围: 629-632
• 页数: 4页
• 字数: 4389字
• 语种: 中文
• DOI: 10.3969/j.issn.1001-9057.2016.09.017

摘要

目的 探讨糖原累积症(GSD)Ⅰ a型患者的诊疗方法.方法 根据1例15岁的女性GSD Ⅰ a型患者的诊疗经过,并结合相关文献,了解GSD Ⅰ a型的临床特点、诊断及治疗方法.结果 患者表现为生长落后、肝肿大、空腹低血糖、高脂血症、高乳酸血症、高尿酸血症,考虑GSD可能,完善G6PC基因检测,结果为c.648G ＞T纯合突变,可确诊为GSD Ⅰ a型,经口服生玉米淀粉治疗后,患者病情好转.结论 本例患者临床特点结合相关文献提示,GSD Ⅰ a型患者多在婴儿期即可得到诊断,但遇到青少年或成人GSD Ⅰ a型患者时,应考虑全面,以避免漏诊或误诊.

作者信息

序号	姓名	单位	发文数	被引次数	H指数	G指数
1	杨雁	华中科技大学同济医学院附属同济医院内分泌内科	38	213	10.0	13.0
2	余学锋	华中科技大学同济医学院附属同济医院内分泌内科	65	324	10.0	15.0
3	胡蜀红	华中科技大学同济医学院附属同济医院内分泌内科	54	302	11.0	15.0
4	闫泳黎	华中科技大学同济医学院附属同济医院内分泌内科	2	1	1.0	1.0