首例X／Y染色体间不平衡易位的临床特点

• 作者: 刘渊 李星 李显筝 胡晶晶
• 来源期刊: 热带医学杂志
• 学科: 医学
• 关键词: X/Y染色体间不平衡易位 array-CGH 运动精神发育迟缓
• 年，卷（期）: 2016,（10）
• 所属期刊栏目: 【临床研究论著】
• 页码范围: 1313-1315,1353
• 页数: 4页
• 分类号: R596.1
• 语种: 中文

摘要

目的：探讨首例X／Y染色体间不平衡易位男性患儿的临床特征。方法分析1例X／Y染色体间不平衡易位患儿的临床表现、微阵列比较基因组杂交（ array-CGH ）以及染色体G显带结果，综合文献复习，探讨该类患者的临床特征。结果以运动发育迟缓、精神发育迟滞、房间隔缺损等为主要临床表现的男性患儿，其染色体核型为46，X， der（Y）t（X；Y）（p22．2；q11．22）de novo。结论 X／Y染色体间的不平衡易位极为罕见，主要表现为生长发育迟缓、心脏损伤等，无明显特异性。通过array-CGH技术可以提高染色体病在产前诊断中的检出率，能够发现更准确的遗传病因，提高不明原因精神运动发育迟缓的分子诊断水平。

作者信息

序号	姓名	单位	发文数	被引次数	H指数	G指数
1	胡晶晶		15	37	4.0	6.0
2	李显筝		8	8	2.0	2.0
3	李星		8	7	1.0	2.0
4	刘渊		6	5	1.0	2.0