应用CMA技术诊断染色体不平衡易位1例

• 作者: 李裕和 杨曦 黄伟伟
• 来源期刊: 河南科技大学学报（医学版）
• 学科: 医学
• 关键词: 染色体微阵列分析 不平衡易位 Wolf-Hirschhorn综合征 8p23重复综合征 产前诊断
• 年，卷（期）: 2017,（4）
• 所属期刊栏目: 临床医学
• 页码范围: 300-302
• 页数: 3页
• 分类号: R714.55
• 字数: 1795字
• 语种: 中文
• DOI: 10.15926/j.cnki.issn1672-688x.2017.04.016

摘要

目的 对产检超声异常,而染色体核型分析显示正常患者,结合CMA检测技术,提高临床诊断的准确率.方法 对1例产检超声异常患者,采集脐带血样本,应用染色体核型分析和CMA技术对脐血进行检测.结果 染色体核型分析结果正常,而CMA检测出4p16.3p16.1位置发生8.65 Mb缺失,8p23.3p23.1位置发生6.76 Mb重复.结论 对核型分析正常样本,再进行CMA检测,将有利于提高染色体异常检出率,对预后及评估再生育风险及产前诊断具有重要意义.

作者信息

序号	姓名	单位	发文数	被引次数	H指数	G指数
1	李裕和	广州体育学院运动辅助器具设计工程技术研究中心	33	246	11.0	14.0
2	杨曦	广州体育学院运动辅助器具设计工程技术研究中心	6	2	1.0	1.0
6	黄伟伟		20	38	5.0	5.0