一个临床表现迥异的伴皮质下囊肿的巨脑性白质脑病家系

• 作者: 崔丽英 彭斌 魏妍平
• 来源期刊: 中风与神经疾病杂志
• 学科: 医学
• 关键词: 皮质下囊肿的巨脑性白质脑病 vanderKnaap 病 核磁共振
• 年，卷（期）: 2016,（9）
• 所属期刊栏目: 论著与经验总结
• 页码范围: 776-778
• 页数: 3页
• 分类号: R742
• 字数: 2536字
• 语种: 中文

摘要

目的：报道一个伴皮质下囊肿的巨脑性白质脑病（MLC）家系兄妹两人，并结合文献复习，以期对MLC 的早期诊断提供帮助。方法分析这2例患者的临床表现，影像学资料，基因检查以及其它辅助检查结果。结果本文2例患者为同一家系兄妹两人，临床症状差异显著，但影像学均表现典型的白质病变和皮质下囊肿， MLC 基因均发现两处杂合突变：c．812T ＞C，c．250C ＞G。结论MLC 患者影像学表现具有相对特异性，而临床症状变化多样，详细询问家族史，并进行相关基因检测，才能尽早明确诊断。

作者信息

序号	姓名	单位	发文数	被引次数	H指数	G指数
1	崔丽英	中国医学科学院北京协和医学院北京协和医院神经内科	256	1497	17.0	23.0
2	彭斌	中国医学科学院北京协和医学院北京协和医院神经内科	72	448	12.0	18.0
3	魏妍平	中国医学科学院北京协和医学院北京协和医院神经内科	14	56	4.0	7.0