780例遗传咨询者外周血染色体核型分析

• 作者: 曾爱群 朱蕊 杜晶春
• 来源期刊: 海南医学
• 学科: 医学
• 关键词: 遗传咨询 外周血 染色体核型 诊断
• 年，卷（期）: 2016,（14）
• 所属期刊栏目: 论著
• 页码范围: 2249-2250,2251
• 页数: 3页
• 分类号: R394
• 字数: 2415字
• 语种: 中文
• DOI: 10.3969/j.issn.1003-6350.2016.14.005

摘要

目的：探讨外周血染色体核型分析在染色体病诊断中的价值。方法对2013年1月至2015年8月期间来我院进行遗传咨询的780例患者行外周血染色体核型分析。结果780例患者中共检出异常核型30例，异常核型检出率为3.85%，其中染色体数目异常12例，染色体结构异常18例，新生儿表现异常、生长发育异常和不孕不育中以染色体数目异常为主，不良孕产史中以染色体结构异常为主。结论外周血染色体核型分析对染色体病导致的新生儿表现异常、生长发育异常、不孕不育和不良孕产史等疾病的诊断具有重要价值。

作者信息

序号	姓名	单位	发文数	被引次数	H指数	G指数
1	杜晶春	广州医科大学金域检验学院	16	44	4.0	6.0
2	朱蕊	广州医科大学附属第一医院妇产科	3	20	3.0	3.0
3	曾爱群	广州医科大学附属第一医院妇产科	3	20	3.0	3.0