线粒体基因组变异与衰老和疾病

• 作者: 何本进 杨泽 梁庆华 潘尚领 胡才友
• 来源期刊: 中国老年保健医学
• 关键词: 线粒体基因组 变异 衰老 疾病
• 年，卷（期）: 2016,（6）
• 所属期刊栏目: 老年慢性退行性疾病发病机理专题
• 页码范围: 7-10
• 页数: 4页
• 字数: 4981字
• 语种: 中文
• DOI: 10.3969/j.issn.1672-4860.2016.06.002

摘要

线粒体基因组的遗传特点呈母系传递.线粒体有自己独立的基因组,并且线粒体DNA(mtDNA)具有与核基因组不同的结构和代码,mtDNA基因组编码可产生部分线粒体呼吸链的多肽蛋白.如果mtDNA发生突变,依照其表型受累的程度,可将其归类为:①严重程度,为罕见、高遗传(保守)性的因果性突变,常引起一系列神经系统、肌肉、心脏和内分泌器官严重的人类单基因疾病;②中等程度或轻度突变,常引起常见的复杂性疾病和迟发性及老年相关疾病,如帕金森氏病和阿尔兹海默病.另外,多数健康人也会带有低水平(<1%)的mtDNA点突变,包括先天遗传性突变和后天获得性突变.其中随着获得性突变数量的增加,当超过特定阈值水平时,会导致老年相关疾病的发生.本文内也依据现有模式生物的研究结果,提供有人们对mtDNA突变机制的新知识.

作者信息

序号	姓名	单位	发文数	被引次数	H指数	G指数
1	潘尚领	广西医科大学病理生理学教研室	57	214	8.0	10.0
2	梁庆华		45	170	8.0	10.0
3	胡才友		81	361	10.0	13.0
4	杨泽		28	175	8.0	11.0
5	何本进		14	55	4.0	7.0