肱骨短小症致病相关基因及其变异的筛选与验证

• 作者: 侯海峰 李宝华 李群伟 焦凤萍 邓阳 龚弘强
• 来源期刊: 中国地方病防治杂志
• 学科: 医学
• 关键词: 全基因组重测序 肱骨短小症 单核苷酸多态性 致病基因
• 年，卷（期）: 2016,（9）
• 所属期刊栏目: 论著
• 页码范围: 961-965
• 页数: 5页
• 分类号: R681.7
• 语种: 中文

摘要

目的 寻找肱骨短小症的特异致病基因及其变异.方法 利用全基因组重测序技术,采用Illumina HiSeq X ten测序系统检测3例肱骨短小症患者和3例正常对照者全基因组,测序数据经过1000 Genomes Project和dbSNP数据库过滤,将测序所得的特异性单核苷酸多态性位点(SNP)在全部患者和对照者中验证,并通过GO和KEGG Pathway分析,筛选致病相关的重要候选基因及变异.结果 肱骨短小症患者没有特异致病基因,但具有31个特异性SNP,其中PLCB4rs6077510和PLAU rs2227564变异与肱骨短小症发病密切相关.结论 肱骨短小症不是遗传病.但其发病与PLCB4和PLAU基因多态性有关,可能是本病发病的重要机制.