母血中胎儿游离DNA进行地中海贫血的无创产前诊断研究

• 作者: 周萍 朱斌 陈芳
• 来源期刊: 中国当代医药
• 学科: 医学
• 关键词: 游离DNA 地中海贫血 高通量测序
• 年，卷（期）: 2016,（28）
• 所属期刊栏目: 妇幼医学
• 页码范围: 111-113
• 页数: 3页
• 分类号: R556.6+1
• 字数: 1953字
• 语种: 中文

摘要

目的 探讨母血中胎儿游离DNA进行地中海贫血的无创产前诊断价值.方法 选取我院2014年6月～2016年1月的10例地中海贫血妊娠妇女为研究对象,与传统的羊水穿刺诊断进行比较,采用孕妇外周血血中胎儿游离DNA高通量测序诊断,分析高通量测序方法的检出率、误诊率、漏诊率.结果 胎儿游离DNA高通量测序的检出率、误诊率及漏诊率分别为90.0％(9/10)、0.0％(0/10)和10.0％(1/10),与金标准比较基本一致,可以用于地中海贫血的诊断.结论 胎儿游离DNA高通量测序可以用于地中海贫血的无创产前诊断,对临床有一定的指导及应用意义.

作者信息

序号	姓名	单位	发文数	被引次数	H指数	G指数
1	周萍	广州市番禺区何贤纪念医院妇产科	4	8	2.0	2.0
2	陈芳	广州市番禺区何贤纪念医院妇产科	6	11	2.0	3.0
3	朱斌	广州市番禺区何贤纪念医院妇产科	10	144	5.0	10.0