成都市20年新生儿苯丙酮尿症分析

• 作者: 何卫兰 唐芳 李晓丽 王梅 程昕然 鄢力 魏艳
• 来源期刊: 江苏医药
• 学科: 医学
• 关键词: 苯丙酮尿症 新生儿 流行病学
• 年，卷（期）: 2016,（3）
• 所属期刊栏目: 临床研究
• 页码范围: 310-311,前插1
• 分类号: R722
• 语种: 中文

摘要

目的 分析成都市近20年新生儿苯丙酮尿症(PKU)疾病筛查结果.方法 回顾分析1992-2011年成都市新生儿PKU筛查资料.结果 20年间成都市活产2 055 244例,筛查1119 874例;PKU筛查率从1992年的2.58％增加至2011年的97.56％.初筛阳性儿召回3863例(86.59％),确诊50例,检出率为4.47/105(1∶22 397);其中轻度PKU 7例,检出率为6.25/106(1∶159982);经典型PKU40例,检出率为3.57/105(1∶27 996);非典型PKU 3例,检出率0.27/105(1∶373291).结论 成都市近20年PKU筛查率逐年增高;可疑患儿初筛阳性召回率也不断提高.成都市PKU检出率低于全国平均水平.

作者信息

序号	姓名	单位	发文数	被引次数	H指数	G指数
1	鄢力	成都市妇女儿童中心医院内分泌遗传代谢病科	11	32	3.0	4.0
2	魏艳	成都市妇女儿童中心医院内分泌遗传代谢病科	14	64	4.0	7.0
3	何卫兰	成都市妇女儿童中心医院内分泌遗传代谢病科	8	24	3.0	4.0
4	王梅	成都市妇女儿童中心医院内分泌遗传代谢病科	7	23	3.0	4.0
5	唐芳	成都市妇女儿童中心医院内分泌遗传代谢病科	7	17	3.0	4.0
6	李晓丽	成都市妇女儿童中心医院内分泌遗传代谢病科	5	21	3.0	4.0