海南省地中海贫血基因频率分析

• 作者: 张继业 李晓娟 符生苗
• 来源期刊: 海南医学
• 学科: 医学
• 关键词: 地中海贫血 基因频率 基因型 基因检测
• 年，卷（期）: 2016,（8）
• 所属期刊栏目: 论著
• 页码范围: 1228-1230
• 页数: 3页
• 分类号: R556.6+1
• 字数: 2885字
• 语种: 中文
• DOI: 10.3969/j.issn.1003-6350.2016.08.009

摘要

目的 为预防和控制海南省地中海贫血的发病,对本地区地中海贫血的基因类型、发生频率等情况进行分析.方法 通过收集从2014年1月至2014年12月在海南省人民医院进行地中海贫血基因诊断的患者血样,使用聚合酶链反应、琼脂糖凝胶电泳和反向斑点杂交对其基因类型进行分析,结果采用Excel 2010和SPSS12.0统计软件进行分析.结果 在1693例样本中,α地中海贫血检出604例,占35.68%,其中东南亚型最常见,其次为静止型,β地中海贫血检出246例,检出率为14.53%,CD41~42、-28、S-Ⅱ-654为最常见突变,复合型75例,占4.43%.结论 地中海贫血在海南高发且以α地中海贫血为主,医疗机构和行政机关应当积极采取大规模筛查和产前诊断等措施,防控重型地贫患儿出生,提高人群素质.

作者信息

序号	姓名	单位	发文数	被引次数	H指数	G指数
1	符生苗	海南省人民医院医学检验部中心实验室	160	658	11.0	16.0
2	李晓娟	海南省人民医院医学检验部中心实验室	12	55	4.0	7.0
3	张继业	海南省人民医院医学检验部中心实验室	3	25	2.0	3.0