综合运用分子细胞遗传学技术对一例X染色体着丝粒变异进行研究

• 作者: 何哲航 戴美珍 章卫国 章鸯 郑瑞 陈雪娇
• 来源期刊: 中华医学遗传学杂志
• 关键词: 细胞遗传学技术 荧光原位杂交 X染色体着丝粒
• 年，卷（期）: 2017,（6）
• 所属期刊栏目: 研究报告
• 页码范围: 932-933
• 页数: 2页
• 字数: 1902字
• 语种: 中文
• DOI: 10.3760/cma.j.issn.1003-9406.2017.06.034

摘要

目的 探讨传统细胞遗传学技术联合荧光原位杂交(fluorescence in situ hybridization,FIS H)技术在识别X染色体着丝粒变异中的临床应用价值.方法 对1例胎儿及其父母行染色体核型分析、C显带、FIS H检测,再应用染色体微阵列技术对胎儿进行全基因组检测,以排除基因亚显微突变胎儿的可能性.结果 胎儿父母外周血染色体核型分析正常.胎儿母亲C显带为一条X染色体着丝粒不着色,FIS H间期结果X染色体着丝粒杂交信号为一强一弱;而胎儿遗传了其母亲一条X染色体着丝粒部份缺失或全部缺失,因只有一个强信号点,核型无异常;染色体微阵列检测结果正常(X染色体未见异常).结论 综合应用多种分子遗传学技术对胎儿家系成员进行检测,可增强细胞遗传学检测结果的可靠性,避免误诊.

作者信息

序号	姓名	单位	发文数	被引次数	H指数	G指数
1	戴美珍	浙江省台州医院中心实验室	31	117	6.0	10.0
2	郑瑞	浙江省台州医院中心实验室	10	35	3.0	5.0
3	陈雪娇	浙江省台州医院中心实验室	27	67	5.0	7.0
4	章鸯	浙江省台州医院中心实验室	19	57	4.0	7.0
5	章卫国	浙江省台州医院中心实验室	18	43	3.0	6.0
6	何哲航	浙江省台州医院中心实验室	4	5	2.0	2.0