高通量测序技术在唐氏综合征产前筛查中的应用及研究进展

• 作者: 汪艳丽
• 来源期刊: 中国优生与遗传杂志
• 学科: 医学
• 关键词: 孕妇外周血胎儿游离DNA 高通量测序技术 唐氏综合征 产前筛查
• 年，卷（期）: 2017,（3）
• 所属期刊栏目: 专论
• 页码范围: 7-9,3
• 页数: 4页
• 分类号: R714.55
• 语种: 中文

摘要

唐氏综合征(Down's syndrome,DS)又称21-三体综合征,是一种常见的严重的先天性疾病,占非整倍体异常出生缺陷的大部分.由于其造成患者严重的智力障碍和各种先天性畸形,并且目前尚无效治疗措施,因此有效的早期产前筛查,减少患儿出生就显得尤为重要.本文介绍了唐氏综合征的产前筛查和诊断方法,尤其是对基于母体外周血胎儿游离DNA(cell-free fetal DNA,cffDNA)高通量测序技术在唐氏综合征产前筛查中的应用作一综述.

作者信息

序号	姓名	单位	发文数	被引次数	H指数	G指数
1	汪艳丽		1	0	0.0	0.0