遗传代谢性疾病相关孤儿药研究进展

• 作者: 刘露 周文浩 陈乡
• 来源期刊: 国际药学研究杂志
• 学科: 医学
• 关键词: 罕见病 孤儿药 代谢疾病 药物疗法 溶酶体贮积病,神经系统 戈谢病
• 年，卷（期）: 2017,（2）
• 所属期刊栏目: 综述
• 页码范围: 167-172
• 页数: 6页
• 分类号: R596|R97
• 字数: 5333字
• 语种: 中文
• DOI: 10.13220/j.cnki.jipr.2017.02.015

摘要

遗传代谢性疾病绝大部分为罕见病.由于此类罕见病的发病机制特殊,临床表型复杂,药物研发的针对性强.因此,本文以具体疾病为例,综述遗传代谢性疾病相关孤儿药的种类,主要包括酶反应相关疗法、底物减少疗法和小分子疗法等.除阐述FDA批准的孤儿药研究历史和相关特性之外,还列举了部分正处于研发阶段的药物,以及相关假说.希望能为此类疾病的孤儿药研发提供新的思路.

作者信息

序号	姓名	单位	发文数	被引次数	H指数	G指数
1	刘露	复旦大学附属儿科医院新生儿科	6	14	2.0	3.0
2	陈乡	复旦大学附属儿科医院新生儿科	5	16	2.0	4.0