46,XX/46,XY嵌合体性发育异常诊治进展

• 作者: 何梦舟 冯玲 唐红菊 张靖怡 贾静
• 来源期刊: 中国优生与遗传杂志
• 学科: 医学
• 关键词: 性腺发育不全,46,XY,46,XX 嵌合体 诊断
• 年，卷（期）: 2017,（8）
• 所属期刊栏目: 专论
• 页码范围: 5-6,49
• 页数: 3页
• 分类号: R596.1
• 语种: 中文

摘要

46,XX/46,XY嵌合体性发育异常在临床上很少见,可能是配子异常受精所致.患者的临床表型特点主要是内外生殖器发育异常、不孕不育等.细胞及分子遗传学检查可明确诊断,影像学检查、腹腔镜探查、多组织活检等对指导后续治疗具有重要意义.随着产前诊断技术的进步,越来越多的嵌合体在胎儿期被发现,这对产前咨询提出了一大挑战.