α-1,3半乳糖基转移酶基因c.1055G＞A突变导致ABO亚型ABw07的分子生物学研究

• 作者: 冯智慧 刘培燕 韩斌
• 来源期刊: 国际输血及血液学杂志
• 关键词: ABO血型系统 序列分析 基因型 ABw07亚型 α-1,3半乳糖基转移酶
• 年，卷（期）: 2017,（1）
• 所属期刊栏目: 论著
• 页码范围: 76-79
• 页数: 4页
• 字数: 3631字
• 语种: 中文
• DOI: 10.3760/cma.j.issn.1673-419X.2017.01.015

摘要

目的 探讨1例ABO血型系统ABw07亚型的分子生物学机制.方法 选择2014年3月12日于青岛市中心血站献血的1例ABO正反定型不符的疑难血型无偿献血者为研究对象.采用试管法对其进行血型血清学检测;采用PCR-序列特异性引物(SSP)法对其ABO基因进行分型,并且对其ABO基因第6、7外显子扩增后,进行直接测序及克隆测序,确定其ABO基因型.结果 ①本例献血者血型血清学检测结果显示,正定型为AB型,反定型为A型.②本例献血者ABO基因第6、7外显子的直接测序结果显示,ABO基因第261位脱氧核糖核苷酸无缺失,存在c.297A＞G、c.467C＞T、c.526C＞G、c.657C＞T、c.703G＞A、c.796C＞A、c.803G＞C、c.930G＞A及c.1055G＞A杂合突变.③单克隆测序结果显示,本例献血者的ABO基因存在c.1055G＞A突变,导致密码子由CGG突变为CAG,所编码的第352位氨基酸精氨酸突变为谷氨酰胺(p.Arg352Gln),ABO基因型为A102/Bw07.结论 α-1,3半乳糖基转移酶基因(B基因)c.1055G＞A(p.Arg352Gln)突变可能导致产生ABw07亚型,该亚型血型个体的血清中存在抗-B.

作者信息

序号	姓名	单位	发文数	被引次数	H指数	G指数
1	韩斌	山东省青岛市中心血站输血医学研究所	7	18	3.0	3.0
2	冯智慧	山东省青岛市中心血站输血医学研究所	9	18	3.0	3.0
3	刘培燕	山东省青岛市中心血站输血医学研究所	5	8	2.0	2.0