中国野生小鼠来源1号染色体替换系缺失突变的发掘及功能注释

• 作者: 周宇荀 周梁良 徐福意 晁天柱 李凯 肖君华 胡世贤
• 来源期刊: 中国实验动物学报
• 学科: 生物学
• 关键词: 缺失突变鉴定 二代测序 功能注释 PCSSs
• 年，卷（期）: 2017,（1）
• 所属期刊栏目: 研究报告
• 页码范围: 20-24
• 页数: 5页
• 分类号: Q95-33
• 字数: 3071字
• 语种: 中文
• DOI: 10.3969/j.issn.1005-4847.2017.01.004

摘要

目的 基于野生小家鼠来源1号染色体替换系群体(population of specific chromosome 1 substitu-tion strains,PCSSs)中18个品系的全基因组重测序结果,鉴定1号染色体上的缺失突变并对其进行功能注释.方法 采用Illumina二代测序平台获取18个品系的全基因组序列信息,通过SpeedSeq软件鉴定缺失突变,进一步利用SnpEff软件完成功能注释.结果 在18个品系的1号染色体上共检测到13803个缺失突变.缺失长度从51 bp到70 kb不等,其中长度<500 bp的缺失突变约占总数的50%.多数缺失突变位于内含子区(50.361%)和基因间隔区(28.745%).发现31个蛋白编码基因含有功能性缺失,其中有3个基因和人类疾病相关,7个基因参与了11条KEGG通路.结论 PCSSs的1号染色体上含有丰富的缺失突变,是在研究复杂性状的重要遗传标记.

作者信息

序号	姓名	单位	发文数	被引次数	H指数	G指数
1	肖君华	东华大学生物科学与技术研究所	58	137	7.0	9.0
2	李凯	东华大学生物科学与技术研究所	58	122	6.0	9.0
3	周宇荀	东华大学生物科学与技术研究所	53	102	6.0	9.0
4	晁天柱	东华大学生物科学与技术研究所	14	35	4.0	5.0
5	徐福意	东华大学生物科学与技术研究所	8	6	1.0	2.0
6	胡世贤	东华大学生物科学与技术研究所	4	0	0.0	0.0
7	周梁良	东华大学生物科学与技术研究所	2	0	0.0	0.0