一个t(3;22)不平衡易位导致精神发育迟滞家系的临床及遗传学分析

• 作者: 刘毅 张开慧 张海燕 张玉凤 杨亚丽 王莹 盖中涛 董睿 黄艳
• 来源期刊: 中华医学遗传学杂志
• 关键词: 精神发育迟滞 22q13.3微缺失综合征 3q重复综合征 平衡易位 染色体微阵列分析
• 年，卷（期）: 2017,（1）
• 所属期刊栏目: 论著
• 页码范围: 30-34
• 页数: 5页
• 语种: 中文
• DOI: 10.3760/cma.j.issn.1003-9406.2017.01.007

摘要

目的 对1例不明原因精神发育迟滞患儿及其家系进行遗传学分析,以明确诊断.方法 常规染色体核型分析患儿及其家系成员的外周血染色体,再以染色体微阵列检测微缺失/微重复,荧光原位杂交技术验证微阵列检测结果.结果 患儿与家系内同症患者表型一致,染色体核型结果相同,为46,XN,der(22) t(3;22) (q28;q13)pat;其父亲与5位亲属染色体核型为46,XN,t(3;22)(q28;q13),母亲及其他成员正常;患儿染色体微阵列分析示chr3q28q29区域发生9.0 Mb三拷贝重复,chr22q13.3区域发生1.7 Mb单拷贝缺失,荧光原位杂交技术验证了上述结果.结论 该患儿家系中同症患者的异常表型符合3q和22q非平衡易位导致的22q13.3缺失综合征和3q重复综合征,是由于亲代染色体平衡易位产生不正常配子遗传给下一代造成.