肌球蛋白重链基因在人类遗传性疾病中的研究进展

• 作者: 何一曼 顾鸣敏
• 来源期刊: 遗传
• 关键词: MYH基因家族 肌球蛋白重链 遗传性疾病
• 年，卷（期）: 2017,（10）
• 所属期刊栏目: 综述
• 页码范围: 877-887
• 页数: 11页
• 字数: 8717字
• 语种: 中文
• DOI: 10.16288/j.yczz.17-090

摘要

肌球蛋白超家族通过水解ATP,将化学能转化为机械能,在细胞迁移、肌肉收缩等多种生理活动中发挥重要的作用.其中,肌球蛋白Ⅱ类分子是肌细胞和非肌细胞中肌丝的重要组成成分.一个完整的肌球蛋白Ⅱ类分子是由2条肌球蛋白重链(myosin heavy chain,MyHC)和2对不同的轻链组成的六聚体.在人体中,存在多种MyHC亚型,分别由不同的MYH基因家族成员编码.迄今为止,人们已经发现MYH基因家族中多个成员的不同突变与人类遗传性疾病相关.其中,MYH2突变可以导致一类以眼肌麻痹为主要特征的骨骼肌疾病;MYH3和MYH8突变可以引起远端关节挛缩综合征;MYH7突变即可以引起骨骼肌疾病包括肌球蛋白沉积性肌病和Laing远端肌病,也与肥厚性心肌病的发生密切相关;MYH9突变可以导致一类以巨大血小板、血小板减少和中性粒细胞包涵体为特征的MYH9相关性疾病.本文简要介绍MYH基因的表达特点,着重阐述MYH基因与人类遗传性疾病之间的相关性及研究进展.

作者信息

序号	姓名	单位	发文数	被引次数	H指数	G指数
1	顾鸣敏	上海交通大学医学院医学遗传学实验室	63	424	9.0	18.0
2	何一曼	上海交通大学医学院医学遗传学实验室	1	13	1.0	1.0