扬州地区5631例遗传咨询者外周血淋巴细胞染色体分析

• 作者: 傅丹 居云 张素华 徐月新
• 来源期刊: 中国优生与遗传杂志
• 学科: 医学
• 关键词: 遗传咨询 染色体 细胞遗传学 异常核型
• 年，卷（期）: 2017,（1）
• 所属期刊栏目: 细胞遗传学与染色体疾病
• 页码范围: 67-69
• 页数: 3页
• 分类号: R596.1
• 语种: 中文

摘要

目的 通过对前来我院门诊进行遗传咨询人员的外周血淋巴细胞进行染色体核型分析,探讨扬州地区遗传咨询者中染色体异常分布情况及其与临床常见疾病的关系,指导临床咨询、处理和诊断.方法 选取2006年11月-2015年12月在江苏省苏北人民医院5631例遗传咨询者,采用外周血淋巴细胞培养和G显带技术,进行细胞遗传学分析.结果 5631例遗传咨询者中,检查出染色体核型异常者247例,异常检出率为4.39％.结论 染色体核型异常是导致成人流产、胚停、不孕不育症、儿童矮小及发育异常的重要原因之一,对具有特定临床表现就诊的患者,有必要对其进行外周血染色体检查,对临床诊断、优生优育及遗传咨询等方面具有重大的指导意义.