厦门市123例矮身材女童染色体核型分析

• 作者: 林燕燕 葛运生 许立军 邓敏莉
• 来源期刊: 中国妇幼保健
• 学科: 医学
• 关键词: 矮身材 女童 染色体核型 Turner综合征
• 年，卷（期）: 2017,（2）
• 所属期刊栏目: 遗传与优生
• 页码范围: 324-326
• 分类号: R725.8
• 语种: 中文
• DOI: 10.7620/zgfybj.j.issn.1001-4411.2017.02.38

摘要

目的 探讨女童矮身材的遗传学原因.方法 选取2005年1月-2014年12月在该院儿童保健科生长发育门诊就诊,符合矮身材诊断标准的123例女童外周血淋巴细胞进行常规染色体培养,同时行SRY基因检测、GH激发试验等检查.结果 染色体正常100例(81.30％),染色体异常23例(18.70％),其中13例45,X(占56.52％),4例性染色体数目和结构异常(占17.39％),1例性染色体结构异常(占4.34％),5例含Y染色体部分(占21.74％).结论 性染色体异常是女童矮身材的常见病因.针对矮身材女童常规检查染色体核型分析加上SRY基因检测,早期明确诊断,对拟定矮身材女童治疗方案非常重要.

作者信息

序号	姓名	单位	发文数	被引次数	H指数	G指数
1	许立军	厦门市妇幼保健院儿童保健科	7	29	4.0	5.0
2	林燕燕	厦门市妇幼保健院儿童保健科	3	21	1.0	3.0
3	邓敏莉	厦门市妇幼保健院病案室	8	31	3.0	5.0
4	葛运生	厦门市妇幼保健院遗传室	6	5	2.0	2.0