46,XY女性性发育异常的遗传学病因研究进展

• 作者: 刘荷 史惠蓉 吴庆华
• 来源期刊: 国际生殖健康/计划生育杂志
• 关键词: 性腺发育不全,46,XY 性发育 遗传性疾病,先天性 基因 突变
• 年，卷（期）: 2017,（6）
• 所属期刊栏目: 综述
• 页码范围: 492-497
• 页数: 6页
• 字数: 6718字
• 语种: 中文
• DOI: 10.3969/j.issn.1674-1889.2017.06.012

摘要

46,XY女性性发育异常(46,XY DSD)是一种罕见的先天性遗传学疾病,根据发生机制主要包括性腺分化发育异常和雄激素合成或功能障碍两方面.其遗传背景复杂,与多种遗传因素相关,性腺分化发育异常与SRY、WT1、SF1、SOX9、DAX-1、DMRT1等基因相关;CYP17A1、SRD5A2等基因突变可引起参与雄激素合成的酶发育异常,从而导致雄激素合成障碍;雄激素功能障碍主要与雄激素受体(AR)基因相关.该病在临床表现有很大的异质性,包括完全性性腺发育不良、部分性性腺发育不良及睾丸退化综合征.早期发现、明确病因对患者的治疗选择、预后和遗传咨询具有重要的意义,本文对引起46,XY DSD的相关基因及临床表现进行综述.

作者信息

序号	姓名	单位	发文数	被引次数	H指数	G指数
1	刘荷	遗传与产前诊断中心郑州大学第一附属医院妇产科	1	7	1.0	1.0
2	吴庆华	遗传与产前诊断中心郑州大学第一附属医院妇产科	1	7	1.0	1.0
3	史惠蓉	遗传与产前诊断中心郑州大学第一附属医院妇产科	1	7	1.0	1.0