国产13、18、21、X、Y五色探针在产前遗传病诊断中的应用价值

• 作者: 刘玉凌 孙艳梅 宋捷萍 毕勇毅 汪明 郭毅 魏敏
• 来源期刊: 中国妇产科临床杂志
• 关键词: 荧光原位杂交 羊水间期细胞 遗传性疾病 产前诊断
• 年，卷（期）: 2017,（1）
• 所属期刊栏目: 短篇论著
• 页码范围: 75-76
• 页数: 2页
• 语种: 中文
• DOI: 10.13390/j.issn.1672-1861.2017.01.028

摘要

目的 探讨国产21,13,18,X,Y五色探针诊断胎儿最常见染色体疾病的应用价值.方法 采集101例孕周14～ 22周孕妇羊水标本,应用国产检测试剂盒21,13,18,X,Y探针进行羊水间期细胞FISH检测,其结果与羊水细胞学染色体培养结果进行对照,计算其灵敏度、特异性、Kappa值等.结果 101例FISH检测全部成功,未见异常99例,发现2例异常核型:21三体嵌合体(47XX,+21/46XX),18三体(47,XY,+18).并与细胞学染色体培养结果进行对照,所得结果均一致,符合率,灵敏度,特异性,kappa值,均为100％.结论 国产五色荧光探针与羊水间期细胞杂交可快速诊断胎儿21,13,18,X和Y染色体数目异常.结果可疑者,要进行常规染色体核型分析.