听力筛查不合格新生儿的常见耳聋基因检测

• 作者: 封纪珍 李天洁 梁建梅 王向东 王清泽
• 来源期刊: 国际生殖健康/计划生育杂志
• 关键词: 听力检查 基因 突变 聋 听力障碍 婴儿,新生
• 年，卷（期）: 2017,（6）
• 所属期刊栏目: 论著
• 页码范围: 454-456
• 页数: 3页
• 字数: 2612字
• 语种: 中文
• DOI: 10.3969/j.issn.1674-1889.2017.06.003

摘要

目的:分析石家庄市未通过听力筛查新生儿的常见耳聋基因突变检测结果,探讨耳聋基因检测的临床意义.方法:应用荧光PCR法对42 d复筛耳声发射技术(OAE)和自动听性脑干诱发电位(AABR)检测不合格的134例新生儿进行常见耳聋基因GJB2(235delC、299-300delAT),SLC26A4(IVS7-2A>G、2168A>G)和mtDNA12SrRNA(1555A>G、1494C>T)检测.结果:发现22例携带耳聋基因突变,携带率16.42%,其中含2例235delC纯合突变、10例235delC杂合突变、1例235delC/299-300delAT复合杂合突变;2例IVS7-2A>G纯合突变、6例IVS7-2A>G杂合突变和1例IVS7-2A>G/2168A>G复合杂合突变.结论:耳聋基因检测有助于儿童感音神经性耳聋的早期诊断及干预,临床开展该检测项目意义重大.

作者信息

序号	姓名	单位	发文数	被引次数	H指数	G指数
1	梁建梅	石家庄市妇幼保健院妇二科	1	8	1.0	1.0
2	王向东	石家庄市平安医院功能科	1	8	1.0	1.0
3	王清泽	辛集市妇幼保健院检验科	1	8	1.0	1.0