TBC1D24基因突变的婴儿局灶性肌阵挛癫痫一例并文献复习

• 作者: 吴冰冰 周水珍 张林妹 张赟健 李文辉 杨皓玮 王慧君 王新华
• 来源期刊: 中华儿科杂志
• 关键词: 癫痫 肌阵挛 基因, TBC1D24
• 年，卷（期）: 2017,（1）
• 所属期刊栏目: 临床研究与实践
• 页码范围: 50-53
• 页数: 4页
• 字数: 3645字
• 语种: 中文
• DOI: 10.3760/cma.j.issn.0578-1310.2017.01.010

摘要

目的探讨TBC1 D24基因突变的婴儿局灶性肌阵挛癫痫患儿的临床特征和基因突变。方法对复旦大学附属儿科医院诊治的1例TBC1D24基因突变的婴儿局灶性肌阵挛癫痫患儿的临床资料进行分析。以“TBC1D24”“癫痫”及“TBC1D24”“Epilepsy”为关键词，对中国期刊全文数据库（CNKI）、万方数据知识服务平台及美国国家生物技术中心（NCBI）、生物医学文献数据库（ Pubmed ）建库至2016年4月收录的论文进行检索。总结TBC1 D24基因突变患儿临床表现及基因突变特点。结果患儿男，入院时2岁3月龄。因“反复抽搐2年”于2015年9月入院，发育较同龄儿迟缓。患儿于3月龄出现局灶性肌阵挛发作，不伴意识障碍，多在入睡后数分钟缓解，持续几小时至十几小时不等，每3～7天发作1次。6月龄出现局灶性肌阵挛继发全面性肌阵挛发作，伴有意识水平下降但未完全丧失，入睡后约半小时左右发作可缓解，每3～4个月发作1次。两种抽搐方式中左右两侧均不固定。入院体格检查发现患儿行走不稳，肌张力偏低，指鼻欠稳、欠快。视频脑电图显示发作期未见明显异常放电。基因突变分析发现患儿TBC1D24基因存在复合杂合错义突变：c．730G＞A，p．A244T和c．1571G＞C，p．R524P，其中前者遗传自父亲，后者遗传自母亲，均为新发突变。应用Polyphen－2和MutationTaster预测显示前者氨基酸序列高度保守和后者氨基酸序列相对保守，均显示潜在的致病性。文献检索共收集9篇文献（均为英文）包括本例患儿共24例患者，共发现10个TBC1D24突变，其中1个为移码突变，1个为终止突变，剩余8个均为错义突变；11例为复合杂合突变，13例为纯合突变。结论不伴意识障碍的婴儿期长程的局灶性肌阵挛发作，病因未明时，建议进行TBC1D24基因检查。

作者信息

序号	姓名	单位	发文数	被引次数	H指数	G指数
1	王慧君	复旦大学附属儿科医院儿研所分子诊断中心	43	182	8.0	10.0
2	李文辉	复旦大学附属儿科医院神经科	10	20	3.0	4.0
3	周水珍	复旦大学附属儿科医院神经科	76	297	9.0	13.0
4	吴冰冰	复旦大学附属儿科医院儿研所分子诊断中心	37	75	5.0	7.0
5	张林妹	复旦大学附属儿科医院神经科	20	75	5.0	8.0
6	王新华	复旦大学附属儿科医院神经科	14	43	5.0	6.0
7	张赟健	复旦大学附属儿科医院神经科	5	9	2.0	2.0