产前诊断Joubert综合征一例并文献复习

• 作者: 严恺 温弘 贺晶 陈璐
• 来源期刊: 浙江大学学报（医学版）
• 学科: 医学
• 关键词: 产前诊断 先天畸形 小脑 磁共振成像 染色体畸变 病例报告
• 年，卷（期）: 2017,（3）
• 所属期刊栏目: 出生缺陷预防专题
• 页码范围: 274-278
• 页数: 5页
• 分类号: R714.53
• 字数: 4115字
• 语种: 中文
• DOI: 10.3785/j.issn.1008-9292.2017.06.08

摘要

一例25岁孕妇,产前超声检查发现胎儿小脑蚓部异常,胎儿MRI检查发现脑干“磨牙征”,小脑上蚓部仅见少量组织.引产后胎儿MRI检查和尸体解剖发现小脑蚓部发育不良,第二代基因测序技术发现胎儿染色体CC2D2A基因存在c.2728C＞T和c.4598T＞C的复合杂合突变基因.

作者信息

序号	姓名	单位	发文数	被引次数	H指数	G指数
1	贺晶	浙江大学医学院附属妇产科医院产科	130	1202	20.0	29.0
2	陈璐	浙江大学医学院附属妇产科医院产科	38	195	8.0	12.0
3	温弘	浙江大学医学院附属妇产科医院产科	12	51	5.0	7.0
4	严恺	浙江大学医学院附属妇产科医院生殖遗传科生殖遗传教育部重点实验室	7	16	2.0	4.0