Leber遗传性视神经病变的临床特点

• 作者: 徐全刚 杨沫 程先华 魏世辉
• 来源期刊: 眼科
• 关键词: Leber遗传性视神经病变 视野 瞳孔
• 年，卷（期）: 2017,（5）
• 所属期刊栏目: 论著
• 页码范围: 343-346
• 页数: 4页
• 语种: 中文
• DOI: 10.13281/j.cnki.issn.1004-4469.2017.05.012

摘要

目的 探讨Leber遗传性视神经病变(LHON)的发病特点,避免误诊.设计 回顾性病例系列.研究对象 2009年3月至2015年6月就诊于解放军总医院神经眼科的79例LHON患者.方法 回顾性分析79例(156眼)LHON患者(视神经损害和mtDNA基因检测阳性)的基本资料、发病特点、视力、瞳孔及相对性瞳孔传入障碍(RAPD)情况、视野、mtDNA突变位点.主要指标 性别、年龄、视力、视野、瞳孔及相对性瞳孔传入障碍情况及mtDNA检测结果.结果 平均发病年龄(20.94±11.91)岁(中位数17.0岁),男性患者67例(133眼,84.81％).66例(83.54％)患者曾被误诊,其中74.68％初步诊断为视神经炎.有家族史16例(20.25％).双眼同时发病43例(54.43％),双眼先后发病34例(43.04％).mtDNA突变位点以11778G＞A,14484T＞C,3460G＞A为主(共占87.34％).瞳孔对光反射灵敏53例(67.09％).视野67.90％表现为中心暗点或旁中心暗点.病程＜3个月者视盘以水肿多见,而＞6个月者则视盘萎缩明显增多.71.80％患者视力＜0.1,病程越长,低视力占比越高.结论 Leber遗传性视神经病变多见于25岁以下中青年男性,以严重的双眼视力下降,瞳孔光反射灵敏,视野表现为巨大的中心或旁中心暗点为主要特点.

作者信息

序号	姓名	单位	发文数	被引次数	H指数	G指数
1	魏世辉		221	844	13.0	17.0
2	杨沫		11	25	3.0	5.0
3	徐全刚		24	94	7.0	9.0
4	程先华		1	0	0.0	0.0