人Piwi基因突变致男性不育的机制研究

• 作者: 刘默芳 康俊炎 苟兰涛
• 来源期刊: 中国细胞生物学学报
• 关键词: 精子形成 Piwi Hiwi Miwi RNF8 组蛋白-鱼精蛋白转换
• 年，卷（期）: 2017,（9）
• 所属期刊栏目: 领域前沿·中国
• 页码范围: 1135-1138
• 页数: 4页
• 语种: 中文
• DOI: 10.11844/cjcb.2017.09.9001

摘要

大量遗传学研究表明,Piwi蛋白对于动物生殖系细胞发育具有至关重要的作用,Piwi基因敲除致动物不育.人Piwi(Hiwi)基因特异性地在雄性生殖细胞表达,但目前对其在人精子发生中的作用及其与男性不育的联系还知之甚少.该研究通过筛查临床男性不育样本发现,少弱精症患者Hiwi基因中存在拮抗泛素化修饰的D-box元件突变;通过构建基因敲入小鼠模型证实,该突变导致雄性不育.机制研究表明,小鼠Piwi(Miwi)D-box突变致MIWI蛋白异常稳定存在于后期精子细胞中,导致与其相互作用的组蛋白泛素连接酶RNF8(ring finger protein 8)被扣留于细胞质、不能入核催化组蛋白泛素化修饰,进而抑制组蛋白被鱼精蛋白替换,引发精子形成异常、雄性不育.该研究发现了男性不育的一类新型致病基因突变,并发现了Piwi蛋白具有调控组蛋白泛素化修饰的新功能,揭示了精子形成中调控组蛋白-鱼精蛋白转换的重要机制.

作者信息

序号	姓名	单位	发文数	被引次数	H指数	G指数
1	刘默芳	中国科学院上海生命科学研究院	19	100	3.0	10.0
2	苟兰涛	中国科学院上海生命科学研究院	6	0	0.0	0.0
3	康俊炎	中国科学院上海生命科学研究院	2	0	0.0	0.0