全基因组关联研究通路分析方法现状

• 作者: 姜晶梅 张彪 李宁 王子兴 王蕾 王钰嫣 胡耀达 韩伟
• 来源期刊: 遗传
• 关键词: 全基因组关联研究 通路分析 核算法
• 年，卷（期）: 2017,（8）
• 所属期刊栏目: 综述
• 页码范围: 707-716
• 页数: 10页
• 字数: 8214字
• 语种: 中文
• DOI: 10.16288/j.yczz.16-419

摘要

全基因组关联研究(genome-wide association study,GWAS)自2005年首次发表以来已不断增进人们对疾病遗传机制的认识,结合系统生物学并改进统计分析方法是对GWAS数据进行深度挖掘的重要途径.通路分析(pathway analysis)将GWAS所检测的遗传变异根据一定的生物学含义组合为集合进行分析,有利于发现对疾病单独效应小却在通路中相互关联的遗传变异,更有利于进行生物学解释.当前通路分析在GWAS数据上已有较为广泛的应用并取得初步成果.与此同时,通路分析的统计方法仍在不断发展.本文旨在介绍现有直接以SNP为对象的GWAS通路分析算法,根据方法中是否采用核函数分为非核算法和核算法两大类,其中非核算法主要包括基因功能富集分析(gene set enrichment analysis,GSEA)和分层贝叶斯优取(hierarchical Bayes priori-tization,HBP),核算法包括线性核(linear kernel,LIN)、状态认证核(identity-by-status kernel,IBS)和尺度不变核(powered exponential kernel).通过介绍这些方法的计算原理和优缺点,以期为新算法的构建提供更好的思路,为GWAS领域研究方法的选择提供参考.

作者信息

序号	姓名	单位	发文数	被引次数	H指数	G指数
1	李宁	中国医学科学院基础医学研究所	74	267	11.0	14.0
2	姜晶梅	中国医学科学院基础医学研究所	12	67	5.0	7.0
3	王蕾	中国医学科学院基础医学研究所	15	76	6.0	8.0
4	韩伟	中国医学科学院基础医学研究所	9	67	5.0	8.0
5	张彪	中国医学科学院基础医学研究所	9	45	4.0	6.0
6	王钰嫣	中国医学科学院基础医学研究所	1	5	1.0	1.0
7	王子兴	中国医学科学院基础医学研究所	1	5	1.0	1.0
8	胡耀达	中国医学科学院基础医学研究所	1	5	1.0	1.0