ENPP1基因纯合变异导致低磷血症性佝偻病一例并文献复习

• 作者: 刘子勤 宋福英 杜牧 邱明芳 钱晔 陈晓波 高亢
• 来源期刊: 中华儿科杂志
• 关键词: 磷酸二酯水解酶类 低磷血症 佝偻病
• 年，卷（期）: 2017,（11）
• 所属期刊栏目: 临床研究与实践
• 页码范围: 858-861
• 页数: 4页
• 字数: 3450字
• 语种: 中文
• DOI: 10.3760/cma.j.issn.0578-1310.2017.11.014

摘要

目的 探讨ENPP1基因变异致低磷血症性佝偻病患儿的临床特征和基因变异.方法 总结1例2016年8月在首都儿科研究所内分泌科确诊的因ENPP1变异导致的低磷血症性佝偻病患儿临床表现、影像学改变、骨代谢指标及基因等临床资料,并以ENPP1和"低磷血症性佝偻病"及"hypophosphatemic rickets"为关键词,对中国期刊全文数据库、万方数据知识服务平台及美国国家生物技术中心、PubMed 1980年至2017年2月收录的论文进行检索.总结ENPP1基因变异患儿临床表现及基因学特点.结果 患儿女,11岁,因"发现双下肢畸形7年"入院.双膝关节外翻,双下肢X形.血磷0.86 mmol/L,钙2.30 mmol/L,碱性磷酸酶688 U/L.钙磷乘积:25.9.基因检测发现该受检者ENPP1基因在7号外显子发生c.783C>G(p.Tyr 261X)纯合无义变异.受检者父母均携带ENPP1基因c.783C>G(p.Tyr 261X)杂合变异.检索到中文文献1篇(3例),英文文献21篇(17例),共20例患者.均未检出最常见导致低磷血症性佝偻病的PHEX基因变异.发病年龄11月龄~10岁.身材矮小8例,4例失聪,婴幼儿广泛动脉钙化史5例,局部动脉钙化3例,假黄瘤3例,后纵韧带钙化2例.20例共检出ENPP1变异有:9种错义变异,6种剪切变异,4种无义变异.c.783C>G变异见于国内2例患儿.结论 低磷血症性佝偻病可由ENPP1基因变异导致,可表现为婴儿广泛动脉钙化、幼年失聪及后纵韧带钙化,故对于PHEX基因阴性的低磷血症性佝偻病可进ENPP1基因检测,需长期随访.ENPP1变异以错义/剪切变异最为常见.国内4例中3例均为c.783C<G.

作者信息

序号	姓名	单位	发文数	被引次数	H指数	G指数
1	刘子勤	首都儿科研究所内分泌科	39	79	5.0	6.0
2	陈晓波	首都儿科研究所内分泌科	38	87	5.0	7.0
3	宋福英	首都儿科研究所内分泌科	21	30	3.0	4.0
4	高亢	首都儿科研究所内分泌科	6	5	1.0	1.0
5	杜牧	首都儿科研究所内分泌科	7	10	1.0	3.0
6	邱明芳	首都儿科研究所内分泌科	8	7	2.0	2.0
7	钱晔	首都儿科研究所内分泌科	5	5	1.0	1.0