PKD1基因新突变导致常染色体显性多囊肾病

• 作者: 于为民 吕艳 尚雁 张慧峰 薛晋杰 郭永艳
• 来源期刊: 中国中西医结合肾病杂志
• 关键词: 常染色体显性多囊肾病 PKD1 基因突变 新一代测序技术
• 年，卷（期）: 2017,（6）
• 所属期刊栏目: 短篇论著
• 页码范围: 522-523,后插2
• 页数: 3页
• 字数: 1830字
• 语种: 中文

摘要

目的:确定l例常染色体显性多囊肾病(ADPKD)患者致病基因的突变,以明确诊断和指导患者生育.方法:采用高通量测序(next generation sequencing,NGS)技术对患者3个多囊肾致病基因进行检测,并通过Sanger测序进行验证.结果:患者PKD1基因存在插入突变c.11853_11854 insA,从而使其编码蛋白丧失功能.结论:PKD1基因新的致病突变c.11853_11854 insA的发现丰富了ADPKD的发生机制,临床上可通过产前诊断或植入前遗传学诊断预防患者再生育患儿.

作者信息

序号	姓名	单位	发文数	被引次数	H指数	G指数
1	于为民	山西大医院肾内科	14	67	4.0	8.0
2	张慧峰	山西大医院肾内科	2	2	1.0	1.0
3	郭永艳		1	1	1.0	1.0
4	吕艳	山西大医院肾内科	2	5	1.0	2.0
5	尚雁	山西大医院肾内科	1	1	1.0	1.0