细胞色素氧化酶P4501A1基因rs1048943位点单核苷酸多态性与饮茶型氟中毒民族差异性的关系

• 作者: 刘洋 包莹 李俊骏 李冰洋 李悦 杨庆 杨艳梅 江伟 褚衍茹 陈富讯 高彦辉
• 来源期刊: 中华地方病学杂志
• 关键词: 细胞色素氧化酶P4501A1 基因多态性 氟骨症
• 年，卷（期）: 2017,（10）
• 所属期刊栏目: 论著
• 页码范围: 709-713
• 页数: 5页
• 字数: 3383字
• 语种: 中文
• DOI: 10.3760/cma.j.issn.2095-4255.2017.10.003

摘要

目的 探讨细胞色素氧化酶P450(CYP) 1A1基因多态性与饮茶型氟中毒民族差异性的关系以及基因-环境之间的交互作用.方法 2012年,在内蒙古、青海和新疆的饮茶型氟中毒重点病区乡,对16岁以上人群进行问卷调查,内容包括基本信息、膳食调查和总氟摄入情况;同时采集外周静脉血,采用Sequenom MassArray时间飞行质谱生物芯片系统对CYP1A1基因rs1048943位点单核苷酸多态性(SNP)分型进行检测;采用X线摄片法对氟骨症进行诊断;比较CYP1A1基因rs1048943位点基因型分布的民族差异性,并结合环境因素进行单因素Logistic回归分析.结果 共有1414名受试者入选,其中藏族308人、哈萨克族290人、蒙古族261人、汉族425人、俄罗斯族130人.受试者全血的CYP1A1基因rs1048943位点的基因型分为AA、AG、GG3种,藏族基因型分布频率分别为55.8％ (172/308)、37.3％ (115/308)、6.8％(21/308);哈萨克族分别为69.7％ (202/290)、27.6％ (80/290)、2.8％ (8/290);蒙古族分别为60.5％ (158/261)、36.0％ (94/261)、3.4％(9/261);汉族分别为60.9％ (259/425)、33.6％(143/425)、5.4％ (23/425);俄罗斯族分别为72.3％ (94/130)、26.9％(35/130)、0.8％(1/130),经Hardy-Weinberg遗传平衡定律检验,5个民族CYP1A1基因rs1048943位点的基因型多态性均符合遗传平衡定律(P均＞ 0.05);不同民族之间CYP1A1基因rs1048943位点基因型分布不同(x2=24.757,P＜0.05).不同民族氟骨症检出率从高到低依次为藏族(39.94％,123/308)、哈萨克族(33.79％,98/290)、蒙古族(22.22％,58/261)、汉族(13.41％,57/425)和俄罗斯族(8.46％,11/130),民族间差异有统计学意义(x2=100.156,P＜ 0.05).将CYP1A1基因rs1048943位点AG与GG基因型合并后(AG/GG)氟骨症检出率(25.14％,133/529)与AA(24.18％,214/885)比较,差异无统计学意义(x2=0.165,P＞0.05).按民族分层后,各民族CYP1A1基因多态性与氟骨症检出率间未见相关性(P均＞0.05).单因素Logistic回归分析显示,仅在尿氟水平为1.6 ～ 3.2 mg/L的藏族人群以及蒙古族＜45岁人群中,发现G基因是饮茶型氟中毒氟骨症的危险因素[OR=2.035,95％CI(1.003～ 4.128);OR=5.602,95％CI(1.461～21.479)];在蒙古族≥45岁人群中G基因是保护因素[OR=0.422,95％CI(0.190 ～ 0.938)].结论 CYP1A1基因rs1048943位点多态性与饮茶型氟中毒民族差异性无关.