少年型肾单位肾痨Ⅰ型临床特点和基因诊断

• 作者: 刘运来 张建春 李媛媛 王少华 章友康 陈文志 马祎楠
• 来源期刊: 中国中西医结合肾病杂志
• 关键词: 少年型肾单位肾痨Ⅰ型 NPHP1 常染色体隐性遗传 慢性肾衰竭 基因诊断
• 年，卷（期）: 2017,（6）
• 所属期刊栏目: 临床论著
• 页码范围: 498-501
• 页数: 4页
• 字数: 3941字
• 语种: 中文

摘要

目的:探讨少年型肾单位肾痨Ⅰ型(NPHP1)的临床特点和基因诊断方法.方法:2016年7月我院肾内科收治1例约一年内快速进展为终末期肾脏病、接受规律透析的男性患儿(12岁),详尽分析和收集其临床资料,并利用二代测序技术对该患儿进行基因检测.结果:患儿并无特殊的临床表现,无高血压、无浮肿,尿沉渣检查显示:无明显血尿和尿蛋白定性检查常为阴性.但尿β2-MG、尿α1-MG和尿视黄醇结合蛋白等小分子尿蛋白显著增加,尿蛋白电泳有较高比例的小分子肾小管尿蛋白(13.8％),尿比重低(0.015),显示明确的肾小管间质损伤.双肾彩超和CT检查,双肾大小、形态如常,边缘轮廓欠清,双肾均有多个囊肿.显著的肾小管间质损伤和肾脏多发囊肿,符合既往多数NPHP1报道的临床和医学形象学的特征.基因检测结果患儿的样本NPHP1整体纯合缺失,该变异为致病性变异.其父母均检测到NPHP1的杂合变异,但无任何临床表现.基因检测结果和临床表现均符合少年型肾单位肾痨1(NPHP1),为常染色体隐性遗传.结论:NPHP1是常染色体隐性遗传病,除显著肾小管间质损伤和双肾囊肿外,临床表现常无特异性,故提高对NPHP认识和警惕,加强基因检测是防止误漏诊,对提高我国终末期肾脏病病因的精准诊断和合理防治尤为重要.

作者信息

序号	姓名	单位	发文数	被引次数	H指数	G指数
1	章友康	北京大学第一医院肾内科	89	653	13.0	23.0
2	马祎楠	北京大学第一医院实验中心	26	53	4.0	6.0
3	张建春	京东誉美中西医结合肾病医院肾内科	7	6	1.0	2.0
4	王少华	京东誉美中西医结合肾病医院肾内科	7	23	2.0	4.0
5	李媛媛	京东誉美中西医结合肾病医院肾内科	3	5	1.0	2.0
6	刘运来	京东誉美中西医结合肾病医院肾内科	4	6	1.0	2.0
7	陈文志	京东誉美中西医结合肾病医院肾内科	3	5	1.0	2.0