新疆人群TGF-α基因多态性和非综合征性唇腭裂风险易感性相关性研究

• 作者: 努尔古力·加尼木汗 古丽 姜智馨 阿地力·莫明
• 来源期刊: 新疆医科大学学报
• 学科: 医学
• 关键词: 颅面异常非综合征性唇腭裂 TGF-α 二代测序 维吾尔族人群
• 年，卷（期）: 2017,（4）
• 所属期刊栏目: 基础医学研究
• 页码范围: 474-476
• 页数: 3页
• 分类号: R726.2
• 字数: 2524字
• 语种: 中文
• DOI: 10.3969/j.issn.1009-5551.2017.04.015

摘要

目的 评估中国西北地区新疆维吾尔族人群中转化生长因子-α(Transforming grooth factor-α,TGF-α)基因多态性与非综合征性唇腭裂(NSCL/P)的相关性.方法 用二代测序方法对TGF-α基因前500 bp、5′非翻译区(UTR)和编码区进行测序,并选取100例新疆维吾尔族NSCL/P患者为病例组,60例健康人群为对照组,进行TGF-α基因检测分析.结果 经过二代测序结果 共发现2个单核苷酸多态性(SNP)高频突变位点(突变频率>5%)rs10198077和rs2166975.病例对照分析结果 显示,以上2个位点等位基因及基因型频率在病例组与对照组间未见明显的分布差异,差异无统计学意义(P>0.05).结论 TGF-α单核苷酸多态性与新疆维吾尔人群非综合征性唇腭裂发生无相关性.

作者信息

序号	姓名	单位	发文数	被引次数	H指数	G指数
1	阿地力·莫明	新疆医科大学第一附属医院颌面外科	53	139	6.0	7.0
2	古丽	新疆医科大学第一附属医院颌面外科	9	15	2.0	3.0
3	姜智馨	新疆医科大学第一附属医院颌面外科	2	1	1.0	1.0
4	努尔古力·加尼木汗	额敏县人民医院口腔科	1	1	1.0	1.0