目的:探讨鼠双微体基因(MDM2)启动子区rs2279744位点单核苷酸多态性与乳腺癌发病风险的关系.方法:检索多个国内外文献数据库,收集MDM2启动子区rs2279744位点基因多态性与乳腺癌的风险关系的病例对照研究,筛选出符合标准的文献,提取数据后行Meta分析,并对结果进行敏感性分析与发表偏倚评价.结果:共纳入28篇文献,共计乳腺癌病例组11804例,对照组15209例.Meta分析结果显示,总人群中突变型与野生型(TG/GG vs. TT)与等位基因(G vs. T)均有明显差异(OR=1.15,95% CI=1.06~1.24, P<0.001;OR=1.12,95%=1.05~1.18,P<0.001);按洲别分亚组分析显示,两者仅在亚洲人群中有明显差异(TG/GG vs. TT:随机效应模型OR=1.34,95% CI=1.15~1.57,P<0.001,固定效应模型OR=1.34,95% CI=1.20~1.50,P<0.001;G vs. T:随机效应模型 OR=1.21,95% CI=1.09~1.35, P=0.001).敏感性分析与Egger检验显示结论可靠,无明显偏倚.结论:亚洲人群MDM-2基因rs2279744位点的突变纯合子/杂合子(GG/TG)型相对于野生型(TT)的个体乳腺癌发病风险增加,MDM-2基因rs2279744位点的突变与亚洲人群乳腺癌密切相关.