苏州地区维生素D受体基因多态性与佝偻病的相关性

• 作者: 刘萍 叶侃 周琴 孔锐 孟玉梅 宋媛
• 来源期刊: 中国儿童保健杂志
• 学科: 医学
• 关键词: 佝偻病 维生素D受体基因 FokI BsmI
• 年，卷（期）: 2017,（8）
• 所属期刊栏目: 临床研究与分析
• 页码范围: 818-821
• 页数: 4页
• 分类号: R179
• 语种: 中文
• DOI: 10.11852/zgetbjzz2017-25-08-19

摘要

目的 探讨苏州地区婴幼儿维生素D受体(VDR)基因FokI、BsmI位点单核苷酸多态性与维生素D缺乏性佝偻病遗传易感性的关系.方法 采用病例-对照的研究方法,选取苏州地区佝偻病患儿62名和健康婴幼儿73名,应用PCR聚合酶链反应和基因测序法对维生素D受体(VDR)基因FokI、BsmI位点基因多态性进行检测,并对两组之间基因型和等位基因分布频率进行比较.结果 苏州地区婴幼儿VDR基因FokI位点不同基因型在病例组和对照组中的分布差异有统计学意义(P=0.009),其中TT基因型个体佝偻病发生的危险度升高(OR=4.323,95％CI:1.088～17.17,P=0.038);TT基因型个体25羟维生素D水平和骨密度分别低于携带CT和CC基因型个体(P＜0.05);BsmI在病例组和对照组中的分布差异无统计学意义(P＞0.05).结论 苏州地区婴幼儿维生素D受体(VDR)基因FokI位点基因多态性与佝偻病的易感性相关,TT基因型可能是佝偻病发生的遗传学危险因素.

作者信息

序号	姓名	单位	发文数	被引次数	H指数	G指数
1	宋媛	苏州市立医院儿童保健科	23	220	8.0	14.0
2	孟玉梅	苏州市立医院儿童保健科	5	14	2.0	3.0
3	周琴	苏州市立医院儿童保健科	15	43	4.0	5.0
4	叶侃	苏州市立医院儿童保健科	13	44	3.0	6.0
5	刘萍	苏州市立医院儿童保健科	4	14	3.0	3.0
6	孔锐	苏州市立医院儿童保健科	7	15	3.0	3.0