外显子组测序研究唾液腺透明细胞肉瘤患者NBN基因体细胞错义突变

• 作者: 史悦怡 张蕾 步荣发 毛凤彪
• 来源期刊: 解放军医学院学报
• 学科: 医学
• 关键词: 透明细胞肉瘤 外显子组检测 NBN基因
• 年，卷（期）: 2017,（7）
• 所属期刊栏目: 基础研究论著
• 页码范围: 680-685
• 页数: 6页
• 分类号: R739.87
• 字数: 3746字
• 语种: 中文
• DOI: 10.3969/j.issn.2095-5227.2017.07.021

摘要

目的 筛选唾液腺透明细胞肉瘤(clear cell sarcoma,CCS)患者的基因突变,为CCS发病机制研究奠定基础.方法 应用外显子组测序检测1例原发CCS标本的基因突变,用Sanger测序对该患者的外周血和癌旁组织进行验证.结果 外显子组测序以及Sanger测序验证结果显示存在体细胞错义突变c.1061C＞T(p.P354L),其突变位点为NBN基因的第9个外显子.结论 本例标本无EWSR1-ATF1融合但存在NBN上c.1061C＞T(p.P354L)体细胞错义突变,拓宽了CCS的基因型频谱并在分子水平临床诊断CCS上提供了新的方向.

作者信息

序号	姓名	单位	发文数	被引次数	H指数	G指数
1	步荣发	解放军总医院口腔颌面外科	76	340	10.0	14.0
2	张蕾	解放军总医院口腔颌面外科	18	54	4.0	6.0
3	史悦怡	解放军总医院口腔颌面外科	6	7	2.0	2.0
4	毛凤彪	中科院遗传与发育研究所北京生命科学研究院	1	0	0.0	0.0