应用下一代测序技术分析心脏发育异常胎儿的基因组拷贝数变异

• 作者: 庞泓 李岭 赵艳辉 高铭
• 来源期刊: 中华医学遗传学杂志
• 关键词: 下一代测序技术 拷贝数变异 先天性心脏病
• 年，卷（期）: 2017,（4）
• 所属期刊栏目: 论著
• 页码范围: 524-527
• 页数: 4页
• 字数: 2600字
• 语种: 中文
• DOI: 10.3760/cma.j.issn.1003-9406.2017.04.012

摘要

目的 应用下一代测序技术(next-generation sequencing,NGS)探讨全基因组拷贝数变异(copy number variations,CNVs)与胎儿心脏发育异常之间的关系.方法 对36例心脏异常胎儿的脐带血样本进行染色体核型分析以及全基因组CNVs检测,应用信息学方法将发现的CNVs与已知的数据进行比对,探讨其临床意义.结果 在36份样本中,共发现染色体数目异常5例,染色体结构异常3例,CNVs异常4例,分别涉及2号、13号、14号、16号以及22号染色体,其中范围最大者为6.8 Mb的微缺失,范围最小者为280 kb的微重复,明确了1例染色体结构异常的断裂点,诊断Noonan综合征1例、22q11微缺失综合征1例.结论 NGS技术可以显著提高产前遗传学检测的水平.对CNVs进行筛查能够弥补染色体检查分辨率低的缺点,有助于揭示胎儿心脏发育异常的遗传学病因,对于降低再发风险具有重要的价值.

作者信息

序号	姓名	单位	发文数	被引次数	H指数	G指数
1	庞泓	沈阳市妇婴医院遗传科	18	31	4.0	5.0
2	李岭	四川大学生命科学学院遗传医学研究所	18	23	3.0	4.0
3	赵艳辉	沈阳市妇婴医院遗传科	12	7	2.0	2.0
4	高铭	沈阳市妇婴医院遗传科	6	2	1.0	1.0